On définit comme « maladie d’Alzheimer du sujet jeune » une maladie survenant avant l’âge de 65 ans (définition internationale).

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Il est très banal de se plaindre de sa mémoire, surtout après 60 ans. Ce qui serait plus inquiétant serait que votre entourage se plaigne de votre mémoire et pas vous ! Il faudrait alors en parler à votre médecin traitant qui pourra vous orienter vers un spécialiste s’il le juge nécessaire.

La maladie d’Alzheimer est une maladie neurodégénérative d’évolution progressive mais inexorable. Certains patients évoluent moins vite que d’autres. On ne connaît pas à l’heure actuelle de médicament qui ait fait la preuve de son efficacité pour ralentir durablement le cours de la maladie. Les traitements considérés comme susceptibles de réduire les symptômes disponibles ne sont malheureusement plus remboursés par l’assurance maladie et les mutuelles. Les malades jeunes ont en général une évolution un peu plus rapide que les patients classiques. Ces sujets jeunes sont habituellement en meilleure santé que les patients plus âgés. Il existe néanmoins un risque accru de décès prématurés du fait de comportements inappropriés ou d’une mauvaise évaluation de la dangerosité de certaines situations.

👉 Nous vous invitons à réécouter l’intervention du Dr Stéphanie Bombois dans le cadre de Digit’Alz  (à partir de 10’50).

Le plus souvent, comme chez les sujets plus âgés, il s’agit de l’hippocampe et les troubles de mémoire sont au premier plan. Mais dans cette tranche d’âge on voit aussi, plus fréquemment que chez les sujets âgés, des formes commençant par la partie postérieure du cerveau , se révélant par des troubles visuo-spatiaux; des formes commençant par la partie antérieure du cerveau se traduisant par des troubles du comportement , apathie ou, au contraire, désinhibition ; enfin les zones du langage peuvent être atteintes les premières.

Initialement, les troubles de la mémoire de la maladie d’Alzheimer portent sur les faits nouveaux, qui ne sont pas enregistrés (amnésie antérograde). A mesure que la maladie évolue, les souvenirs s’effacent peu à peu en remontant dans le temps (amnésie rétrograde).

Un diagnostic précoce pourrait permettre un traitement précoce. D’ores et déjà nous pouvons donner des conseils sur l’hygiène de vie et les décisions à anticiper. Il peut être possible également de participer à des essais de nouveaux traitements. Mais surtout des traitements spécifiques vont arriver et intervenir tôt sera la meilleure chance d’être efficace, avant des dégâts sérieux et irréversibles.

Si on parle de maladies atteignant le cerveau, il est certain que l’accumulation de plusieurs maladies affectant les neurones va cumuler les lésions et réduire les capacités de compensation de la perte de neurones. C’est d’ailleurs souvent le cas dans la maladie d’Alzheimer « classique », celle débutant après 65 ans, où des lésions cérébrales d’origine vasculaire peuvent coexister. La protection des vaisseaux et donc des facteurs de risque cardio-vasculaire est donc très importante, tout au long de la vie.

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La 1ère édition de DIGIT’ALZ était consacrée à la maladie d’Alzheimer du sujet jeune. Les deux autres maladies neurodégénératives les plus fréquentes sont la maladie à Corps de Lewy et la DFT. Les DFT peuvent aussi se déclarer chez un sujet avant 60 ans. Dans cette affection les facteurs génétiques sont plus souvent en cause ce qui doit être pris en compte par une équipe spécialisée. La maladie à corps de Lewy peut également se révéler avant 60 ans et pose des problèmes similaires à ceux de la maladie d’Alzheimer du sujet jeune.

Elle se déclare le plus souvent entre 50 et 60 ans.

Le gène codant pour la protéine beta-amyloïde est situé sur le chromosome 21. Cela explique le risque accru de maladie d’Alzheimer chez les sujets atteints de trisomie 21.

Deux types de mutations génétiques peuvent être impliquées dans la maladie d’Alzheimer. Les premières sont des mutations qui sont directement causes de la maladie. Elles sont dites autosomiques dominantes, c’est à dire qu’elles ne sont pas liées au sexe et qu’il suffit de recevoir le gène muté d’un de ses parents pour être malade. Elles sont rares (1% environ des cas de MA). La recherche de ces mutations ne doit se faire que dans le cadre d’une consultation de génétique en cas de suspicion d’une transmission génétique de la maladie. Les autres mutations ne font qu’augmenter le risque de la maladie. La plus importante est l’allèle e4 du gène ApoE. A l’heure actuelle la recherche de cette mutation n’est pas recommandée par l’HAS (Haute Autorité de Santé) en dehors d’un protocole de recherche.

Une Maladie d’Alzheimer Jeune n’est pas nécessairement liée à une mutation. Certains gènes augmentent le risque mais ne sont pas suffisants pour déclencher la maladie. En revanche, si quelqu’un est porteur d’une mutation autosomique dominante, alors oui, le risque pour ses enfants est de 50%.

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Trois gènes pouvant faire l’objet de mutations autosomiques dominantes entraînant la MA sont connus: APP, PS1 et PS2. Le gène APP est situé sur le chromosome 21, le gène PS1 sur le chromosome 14 et le gène PS2 sur le chromosome 1. Une mutation autosomique porte sur un gène qui n’est pas sur un chromosome sexuel (X ou Y). Mutation dominante signifie qu’il suffit qu’un des gènes transmis (donc par le père ou la mère) porte la mutation pour déclencher la maladie.

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Chaque cas particulier doit être discuté dans le cadre d’une consultation médicale, avec une connaissance complète du dossier médical. Notre conseil est d’aborder le sujet qui vous préoccupe avec le médecin qui suit la personne atteinte. Les CMRR ont en général un médecin référent pour les maladies d’Alzheimer du sujet jeune. Celui-ci pourra vous conseiller et vous orienter, s’il y a lieu, vers une consultation de génétique.

Pour trouver le centre de mémoire le plus proche de chez vous, cliquez ici: https://www.centres-memoire.fr/

Souvent, malheureusement, le diagnostic est porté avec retard (souvent 2 ans) et le patient a déjà perdu son emploi.

On attribue à tort les troubles au burn out, à une dépression due à une perte d’emploi souvent conflictuelle et douloureuse. En réalité c’est souvent la maladie qui a provoqué les difficultés professionnelles qui ont conduit au licenciement. Quand ce n’est pas le cas, il faut avertir la médecine du travail de l’entreprise pour, si possible, aménager le poste au moins pendant un temps et surtout pour éviter un licenciement pour faute grave ou lourde et ses conséquences économiques.

La maladie d’Alzheimer du sujet jeune est angoissante pour le patient atteint et pour son entourage. L’un et l’autre ont besoin d’un accompagnement. La rencontre d’un psychologue dans les CMRR, les groupes de parole, et parfois la prescription de médicaments adaptés pour réduire l’anxiété peuvent être proposés par les médecins suivant le malade.

Ces promesses entretiennent de faux espoirs. Une bonne hygiène de vie est importante, mais il n’y a pas de méthode miracle !

Il est probable que l’on identifie mieux aujourd’hui cette maladie, le diagnostic est donc plus souvent porté et annoncé.

Il convient de rechercher un médecin connaissant bien cette pathologie particulière et qui pourra prescrire un accompagnement et une rééducation (Equipe Spécialisée Alzheimer, orthophonie, kinésithérapie, psychologue…) – et conseillera sur les structures d’accueil (accueil de jour, de répit ou permanent) existant dans la région. Il existe un médecin référent MAJ au sein des centres mémoire de ressource et de recherche.

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 Pour en savoir davantage, n’hésitez pas à revoir l’intervention du Dr Florence Lebert dans le cadre de Digit’Alz sur les questions liées à l’hébergement (à partir de 01’02’55)